ASKEP THALASEMIA

ASKEP THALASEMIA

DEFINISI THALASEMIA

            Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia)produksi globin pada hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah

Jenis-jenis Thalasemia

Klasifikasi Thalasemia
Secara molekuler talasemia dibedakan atas :
1. Thalasemia a (gangguan pembentukan rantai a)
2. Thalasemia b (gangguan p[embentukan rantai b)
3. Thalasemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gen nya diduga berdekatan).
4. Thalasemia d (gangguan pembentukan rantai d)

Patofisiologi Thalasemia

Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial dalam limfa dan hati.
Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.

Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu :
1. Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan gejala klinis yang jelas
2. Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan gejala klinis

Gejala Klinis Thalasemia

Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu:
* Lemah
* Pucat
* Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
* Berat badan kurang
* Tidak dapat hidup tanpa transfusi

Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.
Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
* Gizi buruk
* Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba
* Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja

Penatalaksanaan Thalasemia

* Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien thalasemia. Transfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau bila anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.

* Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis dapat dicegah dengan pemberian Deferoxamine(desferal).

* Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun sebelum terjadi pembesaran limpa/hemosiderosis, disamping itu diberikan berbagai vitamin tanpa preparat besi

                                

Fokus pengkajian

1.      Pengkajian fisik
a. melakukan pemeriksaan fisik
b. kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia (pucat, lemah, sesak, nafas cepat, hipoksia, nyeri tulang, dan dada, menurunnya aktivitas, anorexia, epistaksis berlang )
c. Kaji riwayat penyakit dalam keluarga.

2.       Pengkajian umum
a. Pertumbuhan yang terhambat
b. Anemia kronik
c. Kematangan sexual yang tertunda.

3.      Krisis vaso Occlusive
a. Sakit yang dirasakan
b. Gejala yang dirasakan berkaitan denganischemia daerah yang berhubungan:
- Ekstrimitas : kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit yang menjalar.
- Abdomen : terasa sakit
- Cerebrum : troke, gangguan penglihatan.
- Liver : obstruksi, jaundice, koma hepaticum.
- Ginjal : hematuria
c. Efek dari krisis vaso occlusive adalah:
• Cor : cardiomegali, murmur sistolik.
• Paru – paru : ganguan fungsi paru, mudah terinfeksi.
• Ginjal : Ketidakmampuan memecah senyawa urine, gagal ginjal.
• Genital : terasa sakit, tegang.
• Liver : hepatomegali, sirosis.
• Mata :Ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menimbulkan kebutaan.
• Ekstrimitas : Perubahan tulang – tulang terutama menyebabkan bungkuk, mudah terjangkit virus Salmonella, Osteomyelitis.

Diagnosa Keperawatan:

1. Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen selular yang penting untuk menghantakan oksigen murni ke sel.

2. Intoleransi aktivitas b.d tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplay oksigen.

3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d kurang selera makan.

4. Koping keluarga inefektif b.d dampak penyakit anak terhadap fungsi keluarga.

Fokus intervensi

1. Tingkatkan oksigenasi jaringan, pantau adanya tanda – tanda hipoksia, sianosis, hiperventilasi, peningkatan denyut apex, frekwensi nafas dan tekanan darah.

2. Berikan periode istirahat yang sering untuk mengurangi pemakaian oksigen.

3. Pantau peggunaan produk darah, kaji tanda reaksi transfusi ( demam, gelisah, disritmia jantung, menggigil, mual, muntah, nyeri dada, urine merah / hitam, sakit kepala, nyeri pinggang, tanda – tanda shock / gagal ginjal ).

4. Pantau adanya tanda – tanda kelebihan cairan sirkulasi ( duispnea, naiknya frekwensi pernafasan, sianosis, nyeri dada, batuk kering )

5. Minimalkan atau hilangkan nyeri.

6. Cegah infeksi, kaji tanda infeksi, demam, malaise, jaringan lunak dan limfonodus meradang / bengkak.

7. Pantau tanda komplikasi : Kolaps vaskuler dan shock, splenomegali, infark tulang dan persendian, ulkus tungkai, stroke, kebutaan, nyeri dada, dispnea, pertumbuhan dan perkembagan yang tertunda.

8. Berikan penjelasan kepada anak sesuai usia dan tentang prosedur perawatan di rumah sakit.

9. Beri dukungan kepada anak dan keluarga.

10. Anjurkan anggota keluarga melakukan screening BBL dan anggota keluarga.